“Nếu thai nhi bị Down phải làm sao?”. Đây là một câu hỏi thường gặp của những bậc phụ huynh khi đối diện với thai nhi có nguy cơ mắc bệnh Down sau khi sàng lọc trong những tuần đầu tiên. Hiện nay, công nghệ y khoa hiện đại có thể giúp mẹ bầu sàng lọc hội chứng Down cho thai nhi từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Do đó, khi mẹ biết thai nhi có khả năng mắc bệnh Down tâm lý thường rất hoang mang. Mời bạn đọc cùng Docosan trả lời câu hỏi “Nếu thai nhi bị Down phải làm sao?” thông qua bài viết sau đây.

Các phương pháp sàng lọc để biết thai có nguy cơ mắc hội chứng Down

Khi đứng trước tình huống thai nhi có khả năng mắc bệnh Down, các bậc phụ huynh luôn đặt ra câu hỏi:”Nếu thai nhi bị Down phải làm sao?”. Tuy nhiên trước khi giải đáp câu hỏi này chúng ta cần phải tìm hiểu các xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi để biết khi nào cần đi tầm soát các rối loạn di truyền ở thai nghi. Từ đó, đưa ra quyết định phù hợp nhất cho việc duy trì hay chấm dứt thai kỳ.

Bệnh Down (hội chứng Down) là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể 21, thường xuất hiện do sự giảm phân bất thường trong thời kỳ phôi thai. Một phần nhỏ trong số đó xuất hiện do sự di truyền của bố mẹ chiếm khoảng 3-4% các trường hợp mắc bệnh Down. Khoảng một bé trong số 700 ca mang thai mắc Hội chứng Down. Biểu hiện của bệnh Down ở trẻ rất đặc trưng với hình ảnh đầu nhỏ, mũi tẹt, mắt xếch, mặt bẹt. Ngoài ra trẻ còn xuất hiện các biểu hiện sau:

• Đôi tai có hình dạng bất thường hoặc nhỏ
• Trương lực cơ kém
• Bàn tay rộng, ngắn với một nếp gấp trong lòng bàn tay
• Ngón tay tương đối ngắn và bàn tay và bàn chân nhỏ
• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
• Tăng động quá mức
• Những đốm trắng nhỏ trên phần có màu (mống mắt) của mắt được gọi là đốm của Brushfield
• Chiều cao thấp: Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể có chiều cao trung bình, nhưng thông thường chúng phát triển chậm và thấp hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi
• Thiểu năng trí tuệ: Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down đều bị suy giảm nhận thức từ nhẹ đến trung bình. Ngôn ngữ bị trì hoãn, và cả trí nhớ ngắn hạn và dài hạn đều bị ảnh hưởng

Ngoài những bất thường về hình thể bên ngoài và trí lực, trẻ mắc bệnh Down còn phải đối diện với nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe:

• Dị tật tim bẩm sinh
• Dễ mắc các bệnh nhiễm trùng do suy giảm hệ thống miễn dịch
• Giảm thính lực, bệnh lý tuyến giáp,…

Hiện nay chưa có biện pháp điều trị bệnh down, hầu như bênh Down ở trẻ sơ sinh đều kéo dài cho đến cuối đời và họ phải phụ thuộc vào người khác. Khả năng trẻ mắc bệnh Down được xác định bởi nhiều yếu tố, nhưng nghiên cứu cho thấy nguy cơ cao hơn khi mẹ lớn hơn 35 tuổi. Tuy nhiên việc phát hiện bệnh Down ở thai nhi trong tam cá nguyệt một là hoàn toàn có thể. Điều đó giúp các bà mẹ yên tâm hơn phần nào về sự phát triển bình thường của thai nhi trong bụng.

Một số xét nghiệm sau đây được sử dụng phổ biến để phát hiện sớm thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không, qua đó chúng ta có thể tìm cách để giải quyết câu hỏi “nếu thai nhi bị Down phải làm sao?”:

• Xét nghiệm NIPT (NIPT – NON INVASIVE PRENATAL): đây là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phương pháp này giúp kiểm tra những bất thường về nhiễm sắc thể, các đột biến vi mất đoạn thông qua việc xét nghiệm máu của mẹ mà không phải làm chọc ối hay sinh thiết gai nhau. So với các phương pháp truyền thống, xét nghiệm NIPT sẽ cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt là với hội chứng Down) và thường được làm vào tuần thứ 9 của thai kỳ.
• Xét nghiệm Double Test: Double test là một loại xét nghiệm máu được thực hiện ở tam cá nguyệt đầu tiên từ tuần thứ 11 đến 13 nhằm kiểm tra xem thai nhi có sự bất thường nào về nhiễm sắc thể dẫn tới những căn bệnh nguy hiểm hoặc những rối loạn ảnh hưởng hưởng trong cuộc sống về sau hay không. Đây cũng là một trong những xét nghiệm không xâm lấn nên mẹ bầu hoàn toàn có thể an tâm về mức độ an toàn của phương pháp sàng lọc.
• Xét nghiệm Triple Test: Triple test là một xét nghiệm sinh hóa, được thực hiện để đánh giá thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các dị tật bẩm sinh thường gặp. Triple test thường được chỉ định thực hiện khi thai nhi 15 – 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, để có kết quả xét nghiệm chính xác nhất, mẹ nên đến các cơ sở xét nghiệm và thực hiện Triple test khi thai được 16 – 18 tuần.

Tất cả các xét nghiệm trên đều có ưu điểm là phương pháp sàng lọc không xâm lấn. Do đó mẹ bầu hoàn toàn an tâm bởi không gây đau đơn và hoàn toàn không ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển thai nhi. Ngoài các phương pháp sàng lọc trên còn có phương pháp sinh thiết gai nhau thường được sử dụng trong trường hợp bé có nguy cơ Down thấp nhằm giúp sàng lọc cuối cùng bởi độ đặc hiệu cao của phương pháp này.

Nếu thai nhi bị Down phải làm sao?

Trước khi trả lời câu hỏi: “Nếu thai nhi bị Down phải làm sao?” mẹ bầu cần biết được rằng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm để đánh giá nguy cơ thai nhi có một số dị tật bẩm sinh phổ biến hay không và hoàn toàn không thể khẳng định 100% thai nhi thực sự có dị tật bẩm sinh.

Vậy ” Nếu thai nhi bị Down phải làm sao? “. Khi nghe thông tin từ bác sĩ rằng bé có khả năng bị Down, gia đình không nên hoang mang mà nên nghe theo lời khuyên của bác sĩ. Nếu thai có nguy cơ thấp với hội chứng Down, mẹ nên bình tĩnh và tiếp tục khám thai theo định kỳ và dùng các phương pháp sàng lọc theo chỉ định của bác sĩ.

“Nếu thai nhi bị Down phải làm sao?”. Qua bài viết này hy vọng có thể cung cấp được thông tin cho mẹ bầu về các phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi. Từ đó, khi đứng trước các thông báo của bác sĩ về tình trạng của thai nhi, mẹ có thể giữ bình tĩnh và đưa ra quyết định sáng suốt nhất. Việc tuân thủ chỉ định của bác sĩ trong khoảng thời gian này là hoàn toàn cần thiết.

Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Docosan Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch hẹn với bác sĩ có chuyên môn để điều trị. Để được tư vấn trực tiếp, bạn đọc vui lòng liên hệ hotline 1900 638 082 hoặc CHAT để được hướng dẫn đặt hẹn.